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,基因遗传病种类大致可分为三类:一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型,其中最严重的是Mut0型。 甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病。
不属于多基因遗传病的特点是发病率极低。选D。
多基因遗传病通常是指患者存在基因的缺陷,并且具有遗传的倾向,这些疾病往往具有自身的特点。比如家族聚集现象,但患者同胞中的发病率远低于1/2~1/4,并且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。
随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险率明显降低,亲属的发病率又于家族中已有的患者人数和患者病变的过程有关,家族病例数越多,病变越严重。亲属发病率就越高,并且有些多基因遗传病有性别和种族的差异。
扩展资料:
常见的多基因遗传病:
1、唇腭裂。
唇腭裂从医学角度上讲属于常染色体隐性多基因遗传病。如夫妇带有有关致病基因:妊娠最初的三个月,因营养缺乏,如维生素a、维生素b2或叶酸等;感染病毒,如风疹病毒;孕妇精神紧张或损伤后,可以出现应激反应而致内分泌的变化,特别是肾上腺皮质激素的变化可引起胎儿唇腭裂的发生。
虽然父母外观正常,但都带有致病基因,同时受不良环境因素影响,就可能生出唇腭裂的子女。多基因遗传病,发病往往是遗传因素与环境因素共同作用的结果,由于目前尚不能改变遗传因素,故应当重视环境因素。
2、孕期胎儿脑积水。
孕期胎儿脑积水是一种神经管缺陷类疾病,属于多基因遗传病,胎儿期是无法治疗的,只有等出生后再处理。胎儿脑积水在多基因遗传病中,遗传基础和环境因素的共同作用而发病。
但遗传因素的作用要高于环境因素,遗传因素主要是多个基因协同作用:环境因素包括感染、药物、毒素噪音等;感染中包括TORCH(即巨细胞病毒,弓形体,风疹病毒,疱疹病毒)感染。
脑积水的手术方式目前主要是有两大类,一种是脑脊液的分流手术,是通过一根引流管将脑室系统和腹腔、胸腔或者大血管相连,使多余的脑脊液转移到其他体腔内进行吸收,这种方法的并发症较多;另一种是内镜手术,对脑室系统进行全面的观察,疏通梗阻的位置,手术创伤较小。
3、慢性荨麻疹。
绝大多数的慢性荨麻疹患者有遗传缺陷,有研究表明慢性荨麻疹往往是一种多基因遗传病,表现为遗传过敏体质,在外界各种致敏因素的作用下,造成机体免疫系统功能混乱。值得一提的是慢性荨麻疹是免疫功能混乱而不是免疫功能低下。
百度百科-多基因遗传病
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